Nos últimos dias descobrimos através de uma campanha nas redes sociais uma doença rara, mas que faz grandes estragos nas pessoas por paralisá-las fisicamente. Muitas vezes o diagnóstico tardio complica ainda mais a vida de quem tem a doença. Para ajudar a tirar algumas das dúvidas que envolvem esse mal, colocamos aqui um texto produzido pela Associação Brasileira de Esclerose Lateral Amiotrófica.
UMA BREVE HISTÓRIA DA ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA
Dois tipos de neurônios motores são afetados na ELA: neurônios motores superiores (NMS) ou primeiro neurônio (células de Betz), os quais estão localizados na área motora no cérebro, e neurônios motores inferiores (NMI), ou segundo neurônio, que estão localizados no tronco cerebral e na porção anterior da medula espinhal.
Manifesta-se clinicamente com fraqueza, atrofia e fasciculações, geralmente de início nos membros superiores, envolvendo, progressivamente, membros inferiores e região bulbar. Não há indícios de liberação piramidal. Os reflexos profundos são abolidos. O principal diagnóstico diferencial deve ser feito com neuropatia motora pura.
Os 2 grupos de doenças são difíceis de distinguir sob critérios puramente clínicos ou até de eletroneuromiografia (ENMG). A única forma de distinção é no pós-mortem através da demonstração da perda de células do corno anterior da medula.
Sir Charles Bell, um famoso anatomista e cirurgião britânico, relacionou as raízes nervosas com movimento. Em 1830, ele descreveu uma mulher, de meia-idade, com paralisia progressiva dos membros e da língua, com sensibilidade normal. Ao estudo anatomopatológico verificou-se que a porção anterior da medula encontrava-se amolecida, com preservação da porção posterior.
Em 1848, François Aran, um famoso clínico e escritor médico francês, descreveu uma nova síndrome, denominada de Atrofi a Muscular Progressiva (AMP), caracterizada por fraqueza muscular progressiva de natureza neurogênica.
Em 1869, Jean Martin Charcot, o primeiro professor de neurologia na Salpêtrière, e Joffroy descreveram dois pacientes com AMP com lesões associadas na porção póstero-lateral da medula nervosa. Eles não deram o nome de Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) para esta entidade, mas determinaram as características essenciais para o seu reconhecimento, desde então pouco modificadas. As descrições subseqüentes basearam-se em estudos em pacientes do sexo feminino, em sua maioria, uma vez que o Hospital Salpêtrière era um hospital de mulheres.
Também coube a Charcot a descrição de Paralisia Bulbar Progressiva (PBP) e de Esclerose Lateral Primária (ELP), mas ele considerava estas duas entidades separadas da Esclerose Lateral Amiotrófica. Entretanto, outros médicos, também famosos, como Leyden e Gowers, insistiam que estas afecções não eram distintas umas das outras. Em 1933, Brain introduziu o termo Doença do Neurônio Motor (DNM) para todas estas, aparentemente, diferentes doenças. Em 1969, Brain e Walton consideraram DNM e ELA como sinônimos, embora o termo ELA seja o mais freqüentemente utilizado.
Uma série subseqüente de estudos suportou a opinião que AMP, PBP e ELP eram subtipos de ELA. O grupo, como um todo, estaria relacionado a um processo degenerativo do Sistema Nervoso Central, com espectro clínico variado, com processo atrófico em um extremo, espástico em outro, e ambos no centro. Com o tempo, casos com característica clínica de um extremo poderiam apresentar características associadas de outro extremo.
Nos Estados Unidos da América esta entidade é conhecida como Doença de Lou Gehrig, famoso jogador de beisebol das décadas de 1920 e 1930, que veio a falecer com ELA, em 1941, cerca de três anos após a instalação dos primeiros sintomas da doença.
Em 1848, François Aran, um famoso clínico e escritor médico francês, descreveu uma nova síndrome, denominada de Atrofi a Muscular Progressiva (AMP), caracterizada por fraqueza muscular progressiva de natureza neurogênica.
Em 1869, Jean Martin Charcot, o primeiro professor de neurologia na Salpêtrière, e Joffroy descreveram dois pacientes com AMP com lesões associadas na porção póstero-lateral da medula nervosa. Eles não deram o nome de Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) para esta entidade, mas determinaram as características essenciais para o seu reconhecimento, desde então pouco modificadas. As descrições subseqüentes basearam-se em estudos em pacientes do sexo feminino, em sua maioria, uma vez que o Hospital Salpêtrière era um hospital de mulheres.
Também coube a Charcot a descrição de Paralisia Bulbar Progressiva (PBP) e de Esclerose Lateral Primária (ELP), mas ele considerava estas duas entidades separadas da Esclerose Lateral Amiotrófica. Entretanto, outros médicos, também famosos, como Leyden e Gowers, insistiam que estas afecções não eram distintas umas das outras. Em 1933, Brain introduziu o termo Doença do Neurônio Motor (DNM) para todas estas, aparentemente, diferentes doenças. Em 1969, Brain e Walton consideraram DNM e ELA como sinônimos, embora o termo ELA seja o mais freqüentemente utilizado.
Uma série subseqüente de estudos suportou a opinião que AMP, PBP e ELP eram subtipos de ELA. O grupo, como um todo, estaria relacionado a um processo degenerativo do Sistema Nervoso Central, com espectro clínico variado, com processo atrófico em um extremo, espástico em outro, e ambos no centro. Com o tempo, casos com característica clínica de um extremo poderiam apresentar características associadas de outro extremo.
Nos Estados Unidos da América esta entidade é conhecida como Doença de Lou Gehrig, famoso jogador de beisebol das décadas de 1920 e 1930, que veio a falecer com ELA, em 1941, cerca de três anos após a instalação dos primeiros sintomas da doença.
No Brasil
No Brasil, a primeira descrição de ELA coube ao Dr. Cypriano de Freitas, publicada em 1909 no Brazil Médico e em 1910 nos Archivos Brasileiros de Psychiatria, Neurologia e Medicina Legal, pág. 71.
Em 1916, o Dr. Gonçalves Viana, professor catedrático de Anatomia e Fisiologia Patológicas de Medicina de Porto Alegre, descreve dois pacientes com ELA.
Um dos pacientes, com apresentação inicial bulbar, foi motivo de estudo e de defesa de tese pelo Dr. Raul Moreira da Silva, em 1916. Dentre as principais conclusões destacaram-se:
1. Pode-se, de maneira segura, afirmar que a etiologia da ELA é, ainda hoje, um enigma indecifrável.
2. Sem ser de modo preciso e comprovativo, tem-se atribuído o desenvolvimento da moléstia a uma herança nervosa, de fundo indireto.
3. Assim sendo, somos levados a pensar que o sistema nervoso motor, enfraquecido e predisposto por herança viciosa, resiste muito menos e sofre de modo mais intenso à ação vulnerante das intoxicações e das infecções mais variadas.
4. É sempre progressiva a marcha da afecção, seja qual for o modo de começo.
5. A duração da moléstia varia com a forma clínica com que ela se reveste.
6. Os pacientes, geralmente têm uma expectativa de vida de 3 ou 4 anos. Se a moléstia começa pelo bulbo, a duração é mais curta.
7. Por acúmulo de dificuldades e obscuridade em que jazem ainda as noções etiológicas da ELA, praticamente impossibilita uma verdadeira terapêutica específica.
8. O tratamento é sintomático.
9. Na falta de tratamento específico, segundo o Prof. Antônio Austregesilo, no livro A Terapêutica dos Incuráveis, 1910, o médico nunca pode deixar de confortar o espírito do paciente: “Dae-lhe um pouco de esperança sem mentir, uma vaga esperança que lhe bafeje a alma como um terral perfumoso. Tonificae sempre o caracter do enfermo, para que ele compreenda que as moléstias não foram feitas para as árvores ou para as pedras senão para o próprio homem”.
Embora já sejam passados praticamente 90 anos, quase um século, as conclusões continuam verdadeiras e isto só faz aumentar a nossa responsabilidade. Devemos melhor entender esta moléstia, para melhor tratarmos.
Em 1916, o Dr. Gonçalves Viana, professor catedrático de Anatomia e Fisiologia Patológicas de Medicina de Porto Alegre, descreve dois pacientes com ELA.
Um dos pacientes, com apresentação inicial bulbar, foi motivo de estudo e de defesa de tese pelo Dr. Raul Moreira da Silva, em 1916. Dentre as principais conclusões destacaram-se:
1. Pode-se, de maneira segura, afirmar que a etiologia da ELA é, ainda hoje, um enigma indecifrável.
2. Sem ser de modo preciso e comprovativo, tem-se atribuído o desenvolvimento da moléstia a uma herança nervosa, de fundo indireto.
3. Assim sendo, somos levados a pensar que o sistema nervoso motor, enfraquecido e predisposto por herança viciosa, resiste muito menos e sofre de modo mais intenso à ação vulnerante das intoxicações e das infecções mais variadas.
4. É sempre progressiva a marcha da afecção, seja qual for o modo de começo.
5. A duração da moléstia varia com a forma clínica com que ela se reveste.
6. Os pacientes, geralmente têm uma expectativa de vida de 3 ou 4 anos. Se a moléstia começa pelo bulbo, a duração é mais curta.
7. Por acúmulo de dificuldades e obscuridade em que jazem ainda as noções etiológicas da ELA, praticamente impossibilita uma verdadeira terapêutica específica.
8. O tratamento é sintomático.
9. Na falta de tratamento específico, segundo o Prof. Antônio Austregesilo, no livro A Terapêutica dos Incuráveis, 1910, o médico nunca pode deixar de confortar o espírito do paciente: “Dae-lhe um pouco de esperança sem mentir, uma vaga esperança que lhe bafeje a alma como um terral perfumoso. Tonificae sempre o caracter do enfermo, para que ele compreenda que as moléstias não foram feitas para as árvores ou para as pedras senão para o próprio homem”.
Embora já sejam passados praticamente 90 anos, quase um século, as conclusões continuam verdadeiras e isto só faz aumentar a nossa responsabilidade. Devemos melhor entender esta moléstia, para melhor tratarmos.
Questão de Terminologia
Esclerose é um termo genérico que significa endurecimento e cicatrização. Esclerose lateral refere-se ao endurecimento da porção lateral da medula espinhal decorrente da morte dos neurônios motores superiores (neurônios da região cortical, mais precisamente no giro pré-central – área motora).
A significação. Mio refere-se a músculo. Atrofia é um termo médico usado quando alguma coisa torna-se menor ou se enfraquece.
Amiotrófica refere-se à fraqueza dos músculos que se tornam atróficos devido à morte dos neurônios motores inferiores (originados da porção anterior ou ventral da medula espinhal).
Esclerose Lateral Amiotrófica significa fraqueza muscular secundária a comprometimento dos neurônios motores.
A significação. Mio refere-se a músculo. Atrofia é um termo médico usado quando alguma coisa torna-se menor ou se enfraquece.
Amiotrófica refere-se à fraqueza dos músculos que se tornam atróficos devido à morte dos neurônios motores inferiores (originados da porção anterior ou ventral da medula espinhal).
Esclerose Lateral Amiotrófica significa fraqueza muscular secundária a comprometimento dos neurônios motores.
CLASSIFICAÇÃO E QUADRO CLÍNICO
Dois tipos de neurônios motores são afetados na ELA: neurônios motores superiores (NMS) ou primeiro neurônio (células de Betz), os quais estão localizados na área motora no cérebro, e neurônios motores inferiores (NMI), ou segundo neurônio, que estão localizados no tronco cerebral e na porção anterior da medula espinhal.
Os NMS regulam a atividade dos NMI, através do envio de mensagens químicas (neurotransmissores). A ativação dos NMI permite a contração dos músculos voluntários do corpo. Os NMI no tronco cerebral ativam músculos da face, boca, garganta e língua. Os NMI na medula espinhal ativam todos os outros músculos voluntários do corpo, tais como aqueles dos membros (superiores e inferiores), tronco, pescoço, bem como do diafragma.
O diagnóstico clínico é baseado nos sítios topográficos iniciais de comprometimento no sistema nervoso (neurônios motores superiores, neurônios motores no tronco cerebral e neurônios motores espinhais). O comprometimento de cada um dos sítios topográficos é caracterizado pela presença de sinais e sintomas característicos:
Disfunção do Neurônio Motor Superior
- Fraqueza
- Reflexos tendíneos vivos
- Presença de reflexos anormais
Disfunção do Neurônio Motor Inferior
- Fraqueza
- Fasciculações
- Atrofi a
- Atonia
- Arreflexia
Disfunção dos Neurônios Motores do Tronco Cerebral
- Disfagia
- Disartria
A classificação das DNM depende de vários critérios, incluindo síndrome clínica, com predominância de envolvimento dos tipos de neurônios motores, alterações morfológicas, padrão de herança, achados eletrofisiológicos e anormalidades bioquímicas e imunológicas.
A AMP, doença pura do NMI de causa ainda não identificada, é incomum, representando cerca de 5% a 20% dos casos de DNM.
Manifesta-se clinicamente com fraqueza, atrofia e fasciculações, geralmente de início nos membros superiores, envolvendo, progressivamente, membros inferiores e região bulbar. Não há indícios de liberação piramidal. Os reflexos profundos são abolidos. O principal diagnóstico diferencial deve ser feito com neuropatia motora pura.
Os 2 grupos de doenças são difíceis de distinguir sob critérios puramente clínicos ou até de eletroneuromiografia (ENMG). A única forma de distinção é no pós-mortem através da demonstração da perda de células do corno anterior da medula.
Esclerose Lateral Primária (ELP)
A ELP, doença pura do NMS, se caracteriza por surto insidioso, de evolução lenta, sem história ou evidência de envolvimento e qualquer outra parte do sistema nervoso exceto os tratos córtico-bulbar e córtico-espinhal. Não há evidência, pelo menos nas etapas iniciais da doença, de comprometimento, tanto clínico quanto eletroneuromiográfico, do NMI. Clinicamente manifesta-se com quadriparesia espástica, reflexos tendíneos profundos exaltados, sinal de Babinski bilateral, disartria espástica e labilidade emocional (quadro pseudobulbar).
Paralisia Bulbar Progressiva (PBP)
A PBP, relacionada ao comprometimento dos neurônios do tronco cerebral, caracteriza-se por envolvimento predominante da musculatura de inervação bulbar, com ou sem lesão do NMS. Disartria e disfagia são os sintomas predominantes, acompanhados de fraqueza, atrofia e fasciculações de língua. Envolvimento moderado
da musculatura do pescoço pode ser encontrado. Associadamente, sinais de comprometimento do NMS ou labilidade emocional não são infreqüentes.
da musculatura do pescoço pode ser encontrado. Associadamente, sinais de comprometimento do NMS ou labilidade emocional não são infreqüentes.
Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA)
A ELA se caracteriza por paralisia progressiva marcada por sinais de comprometimento do NMS (clônus e sinal de Babinski) e do NMI (atrofia e fasciculações). É a forma mais comum das doenças do neurônio motor e, por isso, freqüentemente, o termo ELA é utilizado indistintamente para as outras formas de DNM. O envolvimento predominante é o da musculatura dos membros (membros superiores mais que os inferiores), seguindo-se comprometimento bulbar, geralmente de caráter assimétrico. Muitas vezes, precedendo ou seguindo-se a instalação dos sintomas os pacientes queixam-se de cãibras.
Fraqueza, atrofia e fasciculações nos membros são os sinais clínicos mais proeminentes. Mais tarde, são afetadas as funções vocais e respiratórias. Os nervos cranianos, que controlam a visão e os movimentos oculares, e os segmentos sacros inferiores da medula espinhal, que controlam os esfíncteres, não são usualmente afetados.
Fraqueza, atrofia e fasciculações nos membros são os sinais clínicos mais proeminentes. Mais tarde, são afetadas as funções vocais e respiratórias. Os nervos cranianos, que controlam a visão e os movimentos oculares, e os segmentos sacros inferiores da medula espinhal, que controlam os esfíncteres, não são usualmente afetados.
Funções Não Comprometidas
As capacidades mentais e psíquicas permanecem, freqüentemente, inalteradas. A ELA não afeta as funções corticais superiores como a inteligência, juízo, memória e os órgãos dos sentidos.
Em geral, as funções autonômicas permanecem intactas. Estas incluem: função cardíaca, digestão, micção, defecação, manutenção de pressão sanguínea e temperatura.
Os sentidos, incluindo-se tato, audição, visão e olfato, permanecem intactos. Percepção à dor permanece normal.
Função sexual geralmente permanece normal. Controle fecal e urinário freqüentemente permanece intacto, mesmo em estados avançados da doença, embora constipação possa ocorrer devido à fraqueza da musculatura da parede abdominal e imobilidade nos estágios mais tardios da doença.
Os músculos que movem os olhos, freqüentemente, permanecem não afetados.
Em geral, as funções autonômicas permanecem intactas. Estas incluem: função cardíaca, digestão, micção, defecação, manutenção de pressão sanguínea e temperatura.
Os sentidos, incluindo-se tato, audição, visão e olfato, permanecem intactos. Percepção à dor permanece normal.
Função sexual geralmente permanece normal. Controle fecal e urinário freqüentemente permanece intacto, mesmo em estados avançados da doença, embora constipação possa ocorrer devido à fraqueza da musculatura da parede abdominal e imobilidade nos estágios mais tardios da doença.
Os músculos que movem os olhos, freqüentemente, permanecem não afetados.
DIAGNÓSTICO
Os critérios diagnósticos para a DNM/ELA são aqueles estabelecidos pelo El Escorial World Federation of Neurology. Eles são basicamente apoiados nas seguintes premissas:
Presença de:
- Envolvimento clínico, eletroneuromiográfico ou anatomopatológico do neurônio motor inferior.
- Alterações do tipo neurogênicas na ENMG, em músculos clinicamente normais; sinais de envolvimento do neurônio motor superior.
- Progressão da doença.
Ausência de:
- Comprometimento sensitivo.
- Comprometimento autonômico.
- Comprometimento visual.
- Síndrome de Parkinson.
- Alterações em exames de neuroimagem, de outras doenças, que poderiam explicar os achados neurogênicos na ENMG.
Apoiado por:
- Fasciculação em uma ou mais regiões.
- ENMG – alterações neurogênicas; velocidade de condução normal; sem bloqueio de condução.
Subclassificação do Critério Diagnóstico:
ELA definida (típica)
- NMI + NMS em 3 ou mais regiões (tronco cerebral, membros superiores, tórax, membros inferiores)
ELA provável
- NMI + NMS em duas regiões
ELA possível
- NMI + NMS em uma região ou
- NMS em 2 ou 3 regiões
ELA suspeita
- NMI em 2 ou 3 regiões
Passos Essenciais para a Realização do Diagnóstico
1. História e exame físico: certificar-se de que os achados clínicos são indicativos do diagnóstico de DNM/ELA.
2. Exame eletroneuromiográfico: confirmar a presença de comprometimento do neurônio motor inferior em regiões clinicamente comprometidas. Identificar envolvimento de neurônio motor inferior em regiões clinicamente não comprometidas, aparentemente.
3. Neuroimagem: excluir outras doenças que poderiam mimetizar DNM/ELA.
4. Exames laboratoriais clínicos: excluir outras doenças ELA-like.
2. Exame eletroneuromiográfico: confirmar a presença de comprometimento do neurônio motor inferior em regiões clinicamente comprometidas. Identificar envolvimento de neurônio motor inferior em regiões clinicamente não comprometidas, aparentemente.
3. Neuroimagem: excluir outras doenças que poderiam mimetizar DNM/ELA.
4. Exames laboratoriais clínicos: excluir outras doenças ELA-like.
Critérios Modificados para ELA (WFN El Escorial, 1998)
SUSPEITO
|
POSSÍVEL
|
PROVÁVEL
(Auxílio Laboratorial) |
PROVÁVEL
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DEFINIDO
|
Sinais de comprometimento NMI > 2 regiões
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NMS + NMI 1 região
|
NMS + NMI
1 região |
NMS + NMI
2 regiões |
NMS + NMI
3 regiões |
ou
|
NMS / NMI
2 regiões |
Pré-Clínico:
NMI somente |
NMS / NMI
> 2 regiões |
NMS / NMI
> 3 regiões |
Sinais de comprometimento NMS em > 1 região
|
EMG: desnervação aguda em pelo menos 2 membros
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Legenda:
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O diagnóstico de ELA requer a demonstração da presença de sinais de envolvimento do neurônio motor superior (fraqueza e sinais de liberação piramidal), ao lado de sinais de comprometimento do neurônio motor inferior (atrofia, fasciculações). O diagnóstico é baseado em aspectos clínicos, tendo o eletroneuromiograma como exame fundamental para a caracterização do diagnóstico. Outros exames subsidiários são realizados com intuito de afastar outros diagnósticos clínicos que podem mimetizar ELA.
Até o presente, não há nenhum exame que seja um marcador definitivo de ELA. Vários exames foram apresentados com um bom potencial marcador diagnóstico ou de acompanhamento da doença, permitindo-se, ainda, distinguir comprometimento predominante do NMS ou do NMI:
Ressonância Magnética com técnica MTC/ST1: é útil para a demonstração de envolvimento do trato córtico-espinhal quando os pacientes apresentam comprometimento de NMS.
Ressonância Magnética com espectroscopia: a diminuição da relação NAA/Cr é indicativa de comprometimento do NMS.
Imagem por tensão de difusão (DTI – diffusion tensor imaging): que analisa a presença de anisotropia de difusão, resultante da preferência das moléculas da água de difundirem-se ao longo dos axônios em vez de cruzá-los, permite diagnosticar, precocemente, comprometimento do axônio no Sistema Nervoso Central. Esta técnica permite, ainda, a realização do estudo de todo o trato córtico-espinhal (tractografia), associando-se análise volumétrica deste trato, permitindo-se não só diagnóstico topográfico, mas também estudo longitudinalmente em ensaios (“trials”) clínicos.
Estimulação magnética transcutânea: permite a exploração da função inibitória cortical, útil para o diagnóstico de envolvimento do trato córtico-espinhal (NMS), mesmo na ausência clínica de sinais de comprometimento desta via.
Teste eletrofisiológico com contagem de unidades motoras (MUNE – motor unit number estimation): é útil para acompanhamento de pacientes com ELA, com envolvimento do NMI. Este teste tem sido recomendado para a realização dos “trials” medicamentosos.
Mesmo com o potencial destes exames, há um tempo importante perdido entre os primeiros sintomas e o diagnóstico de ELA.
Muitos pacientes só são diagnosticados em estágios avançados da doença. Em muitos casos, os médicos mantêm-se relutantes em confirmar o diagnóstico de ELA devido à limitação terapêutica.
A média entre os primeiros sintomas e o diagnóstico persiste ao redor de 12 meses.
Os critérios diagnósticos desenvolvidos com base no El Escorial/Airlie House, considerando-se ELA possível, provável ou definitiva são importantes para a realização de “trials” clínicos. Mesmo com estes critérios, o diagnóstico errôneo não é infreqüente, sendo que cerca de 10% dos pacientes recebem diagnósticos não apropriados.
Como não existe um teste diagnóstico específico, às vezes, é muito difícil distinguir ELA de outras situações clínicas.
Apesar do grande esforço da comunidade médica para categorizar e definir melhor esta moléstia, a ELA afeta cada indivíduo de forma diferente. A doença progride mais rapidamente em alguns pacientes do que em outros; alguns pacientes apresentam comprometimento generalizado, enquanto outros apresentam envolvimento mais localizado, vindo a falecer antes de desenvolverem todos os sinais e sintomas da doença.
Diagnóstico Diferencial
Há um número de condições neurológicas que algumas vezes podem mimetizar a apresentação clínica da ELA e que necessitam ser reconhecidas através de exame e investigação clínica apropriada. Dependendo da forma clínica de apresentação, os principais diagnósticos diferenciais a ser considerados, com os respectivos procedimentos diagnósticos são:
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
|
EXAMES
|
Atrofia Muscular Progressiva
| |
Miopatia inflamatória
|
CK
|
Miopatia distal
|
CK, biópsia
|
Distrofia miotônica
|
Expansão CGC
|
Doença de Charcot Marie Tooth tipo 2
|
Genética
|
Polirradiculoneuropatia desmielinizante inflamatória crônica
|
LCR, ENMG
|
Mononeurite múltipla
|
Glic, VHS, FAN
|
Polirradiculopatia infecciosa
|
Lyme, HIV
|
Neuropatia motora tóxica
|
Metal pesado
|
Deficiência de hexosaminidase
|
Hexosaminidase
|
Neuropatia motora multifocal
|
Anti-GM1, ENMG
|
Neuropatia motora paraproteinêmica
|
Imunoeletroforese
|
Neoplasia (linfoma)
|
Mielograma
|
Síndrome pós-poliomielite
| |
Siringomielia
|
RM de coluna
|
Neurofibromatose central
|
RM crânio
|
Esclerose Lateral Primária
| |
Esclerose múltipla
|
RM crânio
|
Paraparesia espástica familiar
| |
Mielopatia espondilótica
|
RM coluna
|
Paraparesia espástica pelo HTLV-1
|
HTLV-1
|
Deficiência de vitamina B12
|
[B12]
|
Mielopatia hipertiróide
|
TSH
|
Mielopatia hiperparatiróide
|
Ca, P, PTH
|
Encefalomielopatia paraneoplásica
|
Anti-Hu
|
Paralisia Bulbar Progressiva
| |
Miopatia inflamatória
|
CK, biópsia
|
Miastenia grave
|
[anti-RAch]
|
Síndrome de Lambert-Eaton
|
ENMG
|
Siringobulbia
|
RM crânio
|
Tumor de forâmen magno
|
RM crânio
|
Esclerose múltipla
|
RM crânio
|
Neuronopatia bulboespinhal
|
Expansão CAG
|
ELA
| |
Mielopatia espondilótica
|
RM coluna
|
Desordens vasculares
|
RM cerebral
|
Dentre os principais diagnósticos diferenciais destaca-se a neuropatia motora pura com auto-anticorpos (anticorpos antigangliosídeos), que assume uma grande importância, pois, potencialmente, pode apresentar uma resposta clínica favorável após a administração de imunossupressor (Ciclofosfamida) ou de imunoglobulina hiperimune por via endovenosa.
EPIDEMIOLOGIA
Embora, ELA/DNM seja considerada uma doença de incidência rara, cerca de 1 caso para 100.000 pessoas/ano, ela representa um grande impacto pessoal e socioeconômico para o indivíduo e para a sociedade. Assumindo-se que uma família completa constitui-se de 3 gerações, e que cada indivíduo tem 2 filhos, e que o período de cada geração é de 20 anos, calcula-se que 1 em cada 200 indivíduos tenha um membro familiar afetado pela ELA. Exceto em um pequeno foco no Pacífico Ocidental, onde a ELA assumiu uma forma epidêmica, a freqüência é similar em todo o mundo. Aparentemente, a freqüência tem aumentado uniformemente e não parece que se encontra relacionada com a maior habilidade dos médicos em reconhecer a doença.
ASSOCIAÇÃO BRASILEIRA DE ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA